Rối loạn chức năng cương dương, không có khả năng để có được và duy trì cương cứng đủ cho hoạt động tình dục, là một tình trạng phổ biến và tốn kém của nam giới chủ yếu ở độ tuổi trung niên trở lên. Căn bệnh này liên quan đến nhiều nguyên nhân, chẳng hạn như các yếu tố thần kinh, nội tiết tố và mạch máu.

Liệu pháp dựa trên những yếu tố này tồn tại, nhưng nhiều người đàn ông không phản ứng với họ. Di truyền cũng bị nghi ngờ là một yếu tố trong khoảng một phần ba trường hợp rối loạn chức năng cương dương, nhưng các nhà nghiên cứu đã thất bại trong việc liên kết với bất kỳ vị trí gen cụ thể nào cho đến bây giờ.

Nghiên cứu mới phát hiện ra rằng các biến thể ở một nơi cụ thể trong bộ gen – được gọi là locus di truyền – gần gen SIM1 có liên quan đáng kể với tăng nguy cơ rối loạn chức năng cương dương. Các nhà nghiên cứu đã loại trừ nguy cơ là do các yếu tố nguy cơ khác được biết đến đối với rối loạn chức năng cương dương, chẳng hạn như chỉ số khối cơ thể, hoặc sự khác biệt về cách đàn ông mô tả rối loạn chức năng cương dương của họ. Nghiên cứu cũng đã chứng minh vai trò sinh học đối với vị trí di truyền trong việc điều chỉnh chức năng tình dục, cho thấy rằng những biến thể này có thể gây rối loạn chức năng cương dương.

“Xác định locus SIM1 này là một yếu tố nguy cơ cho rối loạn chức năng cương dương là một vấn đề lớn bởi vì nó cung cấp bằng chứng tìm kiếm lâu dài rằng có một thành phần di truyền đối với căn bệnh này”, tác giả chính của nghiên cứu, Eric Jorgenson, một nhà khoa học nghiên cứu cho biết. tại Phòng Nghiên cứu của Kaiser Permanente Northern California. “Xác định yếu tố nguy cơ di truyền đầu tiên cho rối loạn chức năng cương dương là một phát hiện thú vị bởi vì nó mở ra cánh cửa cho các cuộc điều tra vào các liệu pháp mới dựa trên di truyền”.

Các nhà nghiên cứu đã tiến hành một nghiên cứu liên kết trên toàn bộ hệ gen trong hai nhóm thuần tập lớn và đa dạng để điều tra những người đóng góp di truyền vào nguy cơ rối loạn chức năng cương dương. Nhóm nghiên cứu đầu tiên bao gồm 36.648 người từ nhóm nghiên cứu dịch tễ học di truyền về sức khỏe và già hóa (GERA), là một phần của Chương trình nghiên cứu Kaiser Permanente về gen, môi trường và sức khỏe, một chương trình nghiên cứu liên kết với Ngân hàng nghiên cứu Kaiser Permanente. Ngân hàng Nghiên cứu hỗ trợ điều tra nội bộ và bên ngoài vào một loạt các tình trạng sức khỏe và bệnh tật và bao gồm các biện pháp sinh học từ hơn 320.000 người đồng ý với các thành viên Kaiser Permanente, cũng như dữ liệu di truyền, môi trường và sức khỏe liên quan.

Nhóm nghiên cứu của GERA bao gồm các thành viên nam của Kaiser Permanente, người đã hoàn thành một cuộc điều tra về tình trạng của họ, có chẩn đoán lâm sàng về rối loạn chức năng cương dương dựa trên hồ sơ sức khỏe điện tử của họ và đã sử dụng ma túy hoặc các phương pháp điều trị rối loạn cương dương khác. Những phát hiện trong nhóm thuần tập GERA sau đó đã được xác nhận trong một nhóm gồm 222.358 nam từ Biobank Anh.

Nghiên cứu phát hiện ra rằng các biến thể trong locus SIM1 có liên quan với tăng 26% nguy cơ rối loạn chức năng cương dương. Nguy cơ này độc lập với các yếu tố nguy cơ rối loạn chức năng cương dương đã biết. Hiệp hội được nhân rộng trong mẫu Biobank của Vương quốc Anh, cung cấp xác nhận mạnh mẽ về những phát hiện này.

Theo Tiến sĩ Stephen Van, nghiên cứu của Stephen Van cho biết: “Sự tiến bộ đáng kể trong sự hiểu biết của chúng ta về rối loạn chức năng cương dương có thể được thực hiện bởi khả năng độc nhất của Kaiser Permanente Research Bank để liên kết các bảng câu hỏi chi tiết, hồ sơ y tế điện tử và dữ liệu di truyền trên dân số lớn. Den Eeden, tiến sĩ, một nhà khoa học nghiên cứu tại Khoa Nghiên cứu.

Rối loạn chức năng cương dương khó nghiên cứu một phần vì sự khác biệt trong cách bệnh nhân báo cáo triệu chứng của họ. Để vượt qua thách thức này, nghiên cứu đã tìm hiểu xem locus SIM1 có phải là yếu tố nguy cơ hay không khi xem xét sự khác biệt về cách đàn ông báo cáo rối loạn chức năng cương dương của họ với bác sĩ của họ. Nghiên cứu cho thấy rằng vị trí này thực sự là một yếu tố nguy cơ cho rối loạn chức năng cương dương, cho dù rối loạn được xác định thông qua chẩn đoán lâm sàng, lịch sử theo toa, hoặc tự báo cáo người tham gia nghiên cứu.

Nghiên cứu sau đó đã xác định vai trò sinh học cho vị trí này trong tính nhạy cảm với chức năng cương dương. Gen SIM1 được biết đến là một phần của con đường truyền tín hiệu đóng vai trò trung tâm trong việc điều chỉnh trọng lượng cơ thể và chức năng tình dục. Các locus rối loạn chức năng cương dương nằm gần, nhưng không phải trong, các gen SIM1. Các thành viên của nhóm nghiên cứu tại Đại học California, San Francisco, có thể chỉ ra rằng vị trí liên quan tương tác vật lý với promoter của gen SIM1, và các biến thể ở vị trí này thay đổi chức năng của một bộ điều chỉnh gen chủ, được gọi là chất tăng cường .

Hãy suy nghĩ về một gen giống như một bóng đèn, Jorgenson nói: promoter giống như một công tắc đèn, và một chất tăng cường hoạt động giống như hộp cầu chì. Do locus nguy cơ rối loạn chức năng cương dương cho thấy hoạt động tăng cường và tương tác với promoter SIM1, locus nguy cơ rối loạn chức năng cương dương có thể ảnh hưởng đến sự biểu hiện của gen SIM1, bật và tắt khi cần thiết, nghiên cứu cho thấy.

“Các bit khác nhau của bằng chứng mà chúng tôi trình bày trong nghiên cứu này phù hợp với nhau như mảnh ghép để tạo ra một bức tranh về cách mà locus SIM1 có thể kiểm soát chức năng cương dương,” Jorgenson nói.

Nghiên cứu nhấn mạnh tiềm năng của SIM1 như là một mục tiêu cho sự phát triển các phương pháp điều trị mới cho rối loạn chức năng cương dương, vì cần khoảng một nửa số nam giới thử các phương pháp điều trị hiện có cho rối loạn chức năng cương dương không đáp ứng với chúng.

“Nghiên cứu này chỉ ra một hướng nghiên cứu mới cho rối loạn cương dương có thể giúp chúng tôi xác định các biến thể di truyền quan trọng khác gây bệnh và dẫn đến điều tra để hiểu rõ hơn về cơ chế chính xác mà chúng hoạt động”, Hunter Wessells, MD, chủ tịch tiết niệu tại Trường Y khoa Đại học Washington, đồng tác giả và một trong những nhà nghiên cứu chính của nghiên cứu. “Hy vọng rằng, điều này sẽ chuyển thành phương pháp điều trị tốt hơn và, quan trọng là, phương pháp phòng ngừa cho những người đàn ông và các đối tác của họ thường xuyên bị âm thầm với tình trạng này.”